COM APOIO DA FAPESP, A AFIP REALIZA PESQUISA SOBRE DOENÇAS DO NEURODESENVOLVIMENTO

A partir deste estudo, os cientistas buscam entender o impacto de mutações genéticas nas células do cérebro de pessoas com doenças raras associadas ao transtorno do espectro autista

Com apoio da FAPESP (Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo), a AFIP (Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa) está realizando um projeto, que visa avaliar o impacto de mutações genéticas raras nas células do cérebro de pessoas com enfermidades do neurodesenvolvimento, associadas ao transtorno do espectro autista. O estudo inclui síndromes raras associadas a mutações em diferentes genes, como POGZ, CREBBP e FOXP1.
“Entender como o a doença funciona no cérebro é o primeiro passo para o desenvolvimento de tratamentos para essas enfermidades”, esclarece Mariana Moyses Oliveira, geneticista da AFIP. Ela está à frente deste projeto, intitulado “Edição genética em larga escala para o estudo de doenças do neurodesenvolvimento em modelos celulares isogênicos”. Graduada em Biomedicina pela UNIFESP, Mariana é Mestre e Doutora em Genética pela mesma instituição, com estágio de pesquisa da Universidade de Lausanne (Suíça). Concluiu o Pós-doutorado no Centro de Medicina Genômica do Hospital Geral de Massachusetts ligado à Harvard Medical School e ao Broad Institute of Harvard e MIT (Estados Unidos).

A iniciativa reúne diversos cientistas. São pesquisadores da AFIP, da Universidade de São Paulo (USP) e da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), incluindo alunos de Iniciação Científica de diferentes níveis de Pós-graduação, Mestrado, Doutorado e Pós-doutorado. Esses alunos são orientados por Dra. Mariana e pelo Prof. Dr. Sergio Tufik, que também integra a equipe de pesquisadores.

Estudo pode ser o primeiro passo para o desenvolvimento de tratamentos para essas enfermidades

Estudo

O projeto envolve a manipulação genética das células-tronco de um indivíduo saudável para que se assemelhem às de uma pessoa com a doença rara. A edição das células é realizada pela técnica conhecida pela sigla CRISPR (do inglês Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats). Com o CRISPR, os cientistas introduzem mutações nas células-tronco para gerar modelos isogênicos (geneticamente idênticos entre si) in vitro e depois diferenciam essas células em neurônios.
Os modelos simulam o contexto genético dessas síndromes raras dentro do cérebro. Essa metodologia é importante porque permite que o cientista compare células do cérebro com e sem a mutação que causa síndrome rara. “Desta maneira, conseguimos obter uma interpretação muito mais direta dos achados biológicos, porque o restante do material genético das células é o mesmo, o que muda é a apenas presença ou não das mutações”, explica a geneticista.
O apoio da FAPESP à AFIP começou em 2023 e tem vigência por 5 anos. Os participantes do projeto pretendem publicar os primeiros estudos nos próximos 2 anos. “A longo prazo, lá na frente, talvez a gente possa usar a técnica de CRISPR para corrigir a mutação da célula, dentro de uma abordagem de terapia gênica”, prevê Dra. Mariana Moyses Oliveira.
Sobre a AFIP

A AFIP (Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa) é uma instituição privada, sem fins lucrativos e filantrópica, fundada por profissionais da área da saúde, professores universitários e pesquisadores há mais de 40 anos. Seu objetivo é fornecer suporte financeiro para atividades de docência, pesquisa científica e atendimento médico à população.