Segundo a neuropediatra Pollyanna Lima Cerqueira, da BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo, trata-se de um “termo genérico e que reúne diversas patologias relacionadas ao metabolismo”.

“É a falta de uma enzima que interfere no metabolismo da célula.”

A condição de coma por si só pode fazer com que o bebê tenha sequelas, uma vez que as primeiras horas após o nascimento são essenciais para o desenvolvimento neurológico.

“Em bebês que ficam na UTI por outros motivos, nós, inclusive, utilizamos fonoterapia e fisioterapia para estimular o desenvolvimento”, afirma.

“Mas não é só a falta de estímulos externos. O principal é o problema que elas têm. Muitos erros inatos podem ter sequelas, vai depender da causa. Quanto antes souber o diagnóstico, melhor”, explica a neuropediatra. As sequelas podem envolver dificuldade de locomoção e fala.

Pollyana afirma que, apesar de não se conhecer completamente a causa do erro, ele é hereditário e raro. Ela aponta histórico familiar e filhos de pessoas consanguíneas como fatores de risco para o problema.

Segundo a neuropediatra, o tratamento vai depender da patologia específica.

“Muitas possuem tratamento. Se é uma enzima que não processa determinado aminoácido, faz uma dieta, usa fórmulas específicas para determinado erro. Algumas têm medicações. Nos casos que não tem tratamento, cuidamos do sintoma. Se tem uma convulsão, por exemplo, paramos a convulsão”, afirma.

Assista ao vídeo do Domingo Espetacular sobre o caso: